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作者:旺仔

为了让你拥有健康的宝宝 他们把基因“放大”了100万倍

2019-11-08 20:07:20 浏览次数: 920

陆思佳,怡康基因:造福社会,不要浪费生命

2013年9月,益康基因首席科学家谢晓亮院士在其邮箱中出现了一封近乎绝望的电子邮件,寻求一名患有多发性骨软骨瘤的工程师的帮助。这位工程师自出生以来就被这种遗传病困扰着。手腕和手臂的关节不断生长着小的增生骨瘤。这些坚硬的球状骨瘤钻入他的骨骼和关节,弯曲手腕和手臂。正常人最常见的行为是对他的痛苦折磨。唯一的治疗方法是手术切除,但无法治愈。一串“骨球”将被切掉,一段时间后又会长出来。这种情况会年复一年地重复出现,而且会非常令人不安。患有这种遗传病的工程师已经建立了自己的小家庭。他不想让他的孩子遭受同样的痛苦,所以他去了北京和上海的大医院寻找预防方法。不幸的是,医生无能为力。因此,工程师把他的病情和愿望写成了一封图文并茂的电子邮件,寄给了世界各地著名的专家、学者和医疗机构,希望能得到帮助。

面对这封邮件,谢院士眼前一亮。此时,他的团队已经发明了一种全新的基因扩增技术,可以将极少量的dna“扩增”100万倍,这样就可以用各种方式检测单细胞中的基因。然后,可以确定细胞基因组中是否存在导致先天性遗传疾病的缺陷基因。此外,在试管婴儿过程中,选择从父母那里继承健康基因的胚胎并将其植入母亲的子宫,可以防止父母的遗传缺陷出现在孩子身上,并确保婴儿健康。这是一项malbac-pgd基因疾病阻断技术,基于最先进的基因扩增技术,由北京大学、易贝医学院第三医院和益康基因的科学家和医生联合团队设计创造,用于筛选健康染色体和基因。这项技术满足了工程师的愿望。益康基因的联合创始人卢思佳在交接点向记者解释了这项技术:“例如,如果一对遗传性耳聋缺陷基因携带者的两条染色体中的一条发生了致病突变,而另一条是正常的,我们的技术就是在试管婴儿的实施过程中找到从父母和正常染色体遗传的胚胎,并将它们植入母亲的子宫,这样他们就可以拥有一个完全健康的婴儿,给这些具有单基因遗传疾病遗传缺陷的家庭带来好消息。”

"如果手术不成功,我就收养这个孩子!"

成功背后无限的艰辛

这位患有多发性骨软骨瘤的工程师成为第一个尝试malbac-pgd基因疾病阻断技术的人。虽然联合小组的科学家和医生对自己的技术和测试方案有很大信心,但这在历史上还是第一次在实践中应用,他们仍然非常担心万一出现的风险。为工程师和他的妻子测试时,18个胚胎中只有3个是正常的。每个人的心都悬着。北方医学院第三医院院长、著名妇产科专家巧姐院士做了最坏的打算:如果孩子生来就有先天性软骨瘤,她会收养孩子并照顾他一辈子!那些努力工作、准备充分的人不会运气不佳。在严格科学研究的基础上,他们的技术通过了测试,年轻的工程师通过malbac-pgd测试获得了一个健康的婴儿。直到婴儿安全出生,并通过新生儿测试证明完全健康,联合小组的科学家和医生终于松了一口气:“成功了!”“如果一个患有先天性遗传疾病的家庭能够生下一个健康的婴儿,这是非常重要的,特别是对于一些已经生下患有先天性遗传疾病的孩子的家庭来说,这是全家人希望再生一个健康的婴儿。”斯佳丽后来看到了许多幸福的泪水。2015年12月10日,在北京301医院的产房外,来自山东省一个小县城的一个家庭兴奋而焦虑地期待着“第二个孩子”的出生。这是中国第一次使用malbac技术的前列腺增生/前列腺增生阻断了一名遗传性耳聋婴儿。当医生告诉他们这对双胞胎的新生儿听力筛查结果正常时,全家人喜极而泣,益康基因团队也感到自豪和兴奋。

“送”1000多名健康婴儿“胚胎植入前基因诊断”

造福子孙后代

malbac-pgd阻断技术首次成功应用后,益康基因团队逐步完善,简化了复杂的过程,提高了检测效率,降低了检测成本。现在,陆思佳的团队已经通过这项技术将健康的婴儿“送到”1000多个患有先天性遗传疾病的家庭。他们的单细胞分子检测技术已经能够阻断100多种单基因遗传病的世代传播,包括遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、多囊肾、糖尿病、形状记忆合金等。随着健康婴儿的出生,他们一个接一个地逃脱了致病基因,他们的朋友圈发出“我很骄傲!”陆思佳的团队在第七届“江苏创业”科技创业大赛决赛中获得创业组二等奖。接下来,他们希望传播这项技术——摆脱技术过程中对超高技能科研人员的依赖,让更多的临床医院实验室技术人员能够提前操作、筛选和阻断先天性遗传疾病基因,让更多面临痛苦的家庭受益,让他们有健康的后代,进一步减少先天性遗传疾病基因在全社会的传播。“现在产前筛查胎儿疾病,如无创性唐氏筛查,如羊膜穿刺术,测试母亲子宫中的孩子是否有问题。一旦发现问题,除了放弃胎儿并进行人工流产,别无其他解决办法。然而,人工流产将不可避免地对母亲造成身心伤害。然而,malbac-pgd技术可用于预先阻断和干预,这可直接使他们拥有正常胚胎并生下健康的婴儿。不是更完美吗?”卢思佳一直保持着团队称赞的朋友圈:“恐怕很少有企业能给员工带来如此强烈的职业自豪感!卢思佳很幸运地领导了这个团队,并为这个事业做出了微薄的贡献。这真的很值得活下去!”更多新闻

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